Dans le domaine médical, le dépistage a généralement bonne presse. Et pour cause, il est l’outil nécessaire pour poser un diagnostic, préalable indispensable pour mettre en œuvre le soin adapté en vue de guérir un patient. Une exception vient dramatiquement noircir le tableau : le diagnostic prénatal de la trisomie 21. Pour cette pathologie, le mécanisme du duo gagnant dépistage + traitement est enrayé depuis trente ans : le diagnostic pendant la grossesse est généralisé, remboursé, promu par les politiques de santé publique quand la recherche thérapeutique est uniquement privée, sous-financée et mal considérée.
En effet, pourquoi financer une recherche thérapeutique sur une maladie pour laquelle, il y a déjà dix ans, l’État dépensait plus de cent millions d’euros chaque année (rapport de la Cour des comptes 2003) et qui conduit de fait quasi inexorablement à l’élimination des enfants trisomiques avant la naissance ? La chose est tellement entendue que certains s’étonnent : « La vraie question que je me pose c’est pourquoi il [des enfants trisomiques, N.D.L.R.] en reste 4 % » — un député à l’Assemblée nationale lors des débats autour de la loi de bioéthique le 25 janvier 2011.
Cette année, deux actualités viennent encore accentuer le drame des familles et des enfants trisomiques. Au cours de ce mois de novembre, le laboratoire CERBA a mis sur le marché un nouveau test sanguin de dépistage prénatal de la trisomie 21. Le principe tient à reconstituer le caryotype de l’enfant à naître à l’aide de l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère à un stade précoce de la grossesse (avant la dixième semaine).
L’intérêt affiché par les promoteurs du DPNI serait de limiter le nombre de recours à l’amniocentèse, test invasif qui conduit à 1 % de fausses couches. Pour l’heure, le test est à la charge des femmes enceintes mais des études de fiabilité sont menées en France depuis 2012 ce qui devrait conduire, si les résultats se montraient probants, à une prise en charge totale par l’Assurance Maladie pour un coût annuel chiffré par le Comité Consultatif National d’Éthique (CCNE) à un milliard d’euros.
C’est ce même CCNE qui pourtant l’approuve. En avril 2013, il rend un avis favorable à l’utilisation de ce diagnostic prénatal non invasif (DPNI) pour la trisomie 21 et déroule un tapis rouge aux industriels promoteurs des tests. Ainsi, le bien-fondé de l’utilisation des tests n’est pas remis en cause et l’avis se cantonne à proposer des limites seulement en matière de condition d’utilisation. Les seules barrières posées sont celles de la performance technique et celle du coût.
L’avis fait même une différence entre la réflexion concernant la trisomie 21 et celle relative aux autres pathologies génétiquement détectables. Visiblement, pour le CCNE l’eugénisme ne concernerait pas la trisomie 21. On ne sait pas pourquoi. Le raisonnement du CCNE conduit à valoriser la vie d’un enfant sain (épargné grâce au test non invasif) et nier la valeur de la vie d’un enfant trisomique (inévitablement éliminé). Le recentrage de la cible est aussi précis que radical : on ne détruira plus les enfants sains, seuls les enfants handicapés seront éliminés. En somme, les femmes enceintes sont condamnées à l’angoisse et à la culpabilisation : si l’enfant est atteint de trisomie 21, elle a le « choix » entre éliminer son enfant ou l’imposer à une société qui le rejette.
En mai dernier, une seconde actualité est passée quasiment inaperçue et le silence qui l’entourait est inversement proportionnel à son importance tant en termes de conséquences que de symbole. Un arrêté pris par la ministre de la Santé oblige les professionnels de la santé à centraliser les données sur le dépistage prénatal de la trisomie 21 effectué sur les femmes enceintes. Ce fichage organisé porte atteinte à la vie privée et stigmatise la trisomie 21. Dans la perspective de l’arrivée du DPNI, tout porte à croire qu’il vise à améliorer sans cesse la « performance » quantifiable et rationalisée des tests de détection prénatale. Ainsi le moindre fœtus trisomique 21 sera enregistré, avec tout le suivi des tests réalisés et l’issue de la grossesse (naissance, IVG, fausse couche). Cette stigmatisation est d’autant plus forte que le dispositif est organisé, rationalisé et national. Il conforte l’idée que la naissance d’un enfant trisomique 21 résulterait désormais d’une erreur de la technique.
Le déséquilibre entre le financement du dépistage généralisé et de son optimisation et celui de la recherche ne fait que s’accentuer au fil des années. L’équation est d’autant plus nette en période de crise. La stigmatisation dont est victime de fait la trisomie 21 et le manque d’espoirs apportés aux futurs parents qui n’entrevoient pas de politique de recherche soutenue par la puissance publique et relayée par les professionnels de santé conduisent inexorablement à un choix anxiogène et culpabilisateur.
Pourtant la recherche thérapeutique pour la trisomie est un défi à la fois à la portée de la communauté scientifique, et un objectif réellement médical. En effet, malgré la désertion de l’État français en matière de recherche thérapeutique sur les retards mentaux d’origine génétique et en particulier sur la trisomie 21, cette recherche avance.
Et cette année, les progrès réalisés en France et dans le monde, notamment aux États-Unis, s’accélèrent. Ces équipes de recherche qui tentent de trouver des traitements n’obtiennent ni financements publics, ni promotion de leurs travaux. C’est donc seul que le mécénat privé comble le vide. Dans cette perspective, la Fondation Jérôme Lejeune consacre une part importante de ses ressources au soutien de la recherche en la matière. Elle finance quarante projets de recherche thérapeutique par an, et consacre à la recherche un budget de trois millions d’euros. Elle sélectionne les programmes qu’elle soutient à travers deux appels à projet par an et reçoit des candidatures françaises et internationales, d’équipes publiques et privées. Son prochain appel à projet sera d’ailleurs lancé en janvier 2014 et portera sur le lien étroit entre maladie d’Alzheimer et trisomie 21.
Au regard de ce déséquilibre flagrant entre la mise en œuvre d’un dépistage généralisé toujours plus pointu couplé à un fichage national, et le soutien publique quasi inexistant à la recherche thérapeutique, le défi reste immense pour ceux qui ne baissent pas les bras.
